تالاسمی از بیماری‌های ژنتیكی است كه در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می‌شود.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اكسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
اگر بدن توانایی تولید كافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور كامل شكل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اكسیژن كافی را ندارند و نتیجه یك نوع كم خونی است كه در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یك اختلال منفرد نیست، اما یك گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌كند. درك تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.شایعترین درمان برای تمامی‌اشكال تالاسمی تزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی كه قادر به انتقال اكسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی كه بیمار تالاسمیك در گذشته به اندازه كافی خون دریافت نكرده باشد، لازم است جهت بهبود كیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌كند.در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملكولی افرادی می‌باشد كه در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه‌بندی شده‌اند.
